مرکز اعصاب و روان نوین مشهد

بیماری SMA چیست؟

در این مقاله قصد داریم درباره بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی صحبت کنیم. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع و ساقه مغز آسیب ببینند و عضلات را ضعیف و منقبض کنند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که هر کدام شدت و علائم مختلفی دارند. در ادامه به توضیح هر نوع از این بیماری و روش‌های تشخیص و درمان آن می‌پردازم.

انواع بیماری SMA

SMA نوع ۱

این نوع شدیدترین و رایج‌ترین نوع از SMA است که معمولاً قبل از ۶ ماهگی آشکار می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری هرگز نمی‌توانند بنشینند یا بایستند و عضلات حرکات پایه‌ای مانند تنفس، بلع، حرکت سر و دست را کنترل نمی‌کنند. علائم شامل:

  • کاهش تونوس عضلانی (شُل بودن عضلات)
  • کم بودن حرکات دست‌ها و پاها
  • فقدان رفلکس تاندون
  • پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)
  • مشکلات بلع و غذا خوردن
  • اختلالات تنفس

این کودکان به دستگاه تنفس مصنوعی، لوله خوراک، پشت‌بند و فیزیوتراپی نیاز دارند. اگر درمان مناسب صورت نگیرد، اغلب قبل از ۲ سالگی به دلیل نارسایی تنفس می‌میرند.

SMA نوع ۲

این نوع متوسط بوده و مابین ۶ تا ۱۸ ماهگی آشکار می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری هرگز قادر به ایستادن و راه‌رفتن نخواهند بود، اما دست‌کم در برهه‌ای از زندگی‌شان، قادر به حفظ وضعیت نشستن هستند. علائم شامل:

  • ضعف عضلانی در پاها، بازوها، سینه و صورت
  • کژپشت (اسکولیوز) چرخیدگی ستون فقرات

این کودکان به پشت‌بند، وسایل کمکی حرکتی، فیزیوتراپی و مراقبت‌های تنفسی نیاز دارند. سیر پیشرفت بیماری بسیار متفاوت است و بستگی به شدت ضعف عضلانی و درمان‌های انجام شده دارد. برخی از مبتلایان به‌تدریج دچار ضعف می‌شوند و برخی دیگر با مراقب‌های دقیق، هرگز پیشرفت نمی‌کنند. امید به زندگی تا حدودی کاهش‌یافته‌است اما بیشتر مبتلایان به نوع ۲ بیماری، تا سنین بلوغ زنده می‌مانند.

SMA نوع ۳

این نوع کم شدت ترین نوع از SMA است که معمولاً پس از ۱ سالگی آشکار می‌شود. این بیماران در مقطعی از زندگی قادرند بدون کمک راه بروند، با این وجود، بسیاری از آن‌ها این توانایی را بعدها از دست خواهند داد. علائم شامل:

  • ضعف عضلانی در پاها، بازوها، سینه و صورت
  • کژپشت (اسکولیوز)

این بیماران به پشت‌بند، وسایل کمکی حرکتی، فیزیوتراپی و مراقبت‌های تنفسی نیاز دارند. درگیری دستگاه تنفس در این‌ها کمتر مشاهده می‌شود و امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی است.

SMA نوع ۴

این نوع نادر است و در سال‌های جوانی چهارده تا سی سالگی آشکار می شود. علائم شامل:

  • ضعف عضلانی در پاها، بازوها، سینه و صورت
  • کژپشت (اسکولیوز)

این بیماران به پشت‌بند، وسایل کمکی حرکتی، فیزیوتراپی و مراقبت‌های تنفسی نیاز دارند. این بیماران معمولاً قادر به راه رفتن هستند و عضلات صورت و دستگیره های حلقوی را کنترل می کنند. امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی است.

علل بروز بیماری SMA

در بسیاری از مواقع در صورتی‌ که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.

پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از ۴۰ الی ۶۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.

درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:

  • %۲۵ شانس کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد.
  • %۵۰ شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد.
  • %۲۵ نیز شانس کودک سالم وجود دارد.

در برخی از موارد نادر آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است به روش‌های دیگر انتقال یابد و ممکن است انتقال نیابد. درصورتی‌ که سابقه بیماری در خانواده وجود دارد و در این مورد نگرانی وجود دارد، توصیه می‌شود در این مورد با پزشک خود مشورت کنید

راه‌های تشخیص بیماری SMA

برای تشخیص بیماری SMA، پزشک ابتدا به بررسی علائم و شرایط بالینی بیمار می‌پردازد. سپس با انجام آزمایش‌های زیر، می‌تواند تشخیص قطعی دهد:

آزمایش ژنتیک

 این آزمایش با گرفتن خون بیمار انجام می‌شود و به بررسی ژن‌های SMA بیمار می‌پردازد. این ژن‌ها در کروموزوم شماره ۵ قرار دارند و کدینگ پروتئین SMN (survival motor neuron) را انجام می‌دهند. این پروتئین برای حفظ سلامت نورون‌های حرکتی ضروری است. در بیماران SMA، ژن SMN1 که نسخه اصلی این پروتئین را تولید می‌کند، نقص دارد و نسخه کم کارای SMN2 نمی‌تواند جبران کند. با این آزمایش، می‌توان تعداد کپی‌های ژن SMN2 را نیز مشخص کرد که به تعیین شدت و نوع بیماری کمک می‌کند.

بیشتر بدانیم: تست ژنتیک

الکترومایوگرافی (EMG)

 این آزمایش با القاء سوزن‌های ریز در عضلات بیمار و اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی عضلات و سلول‌های عصبی حرکتی انجام می‌شود. در بیماران SMA، فعالیت الکتریکی عضلات و نورون‌ها کاهش یافته یا غیرطبیعی است.

بیشتر بدانیم: نوار عصب و عضله

آزمایش خون

این آزمایش با گرفتن خون بیمار و اندازه‌گیری سطح آنزیم CK (creatine kinase) انجام می‌شود. این آنزیم در عضلات تولید می‌شود و در صورت آسیب به عضلات، به خون راه می‌ابد. در برخ

درمان بیماری SMA

متاسفانه، درمان قطعی برای بیماری SMA وجود ندارد. اما با استفاده از روش‌های مختلف، می‌توان علائم و عوارض بیماری را کاهش داد و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. برخی از روش‌های درمانی که مورد استفاده قرار می‌گیرند، عبارتند از:

داروهای ضد آتروفی عضلانی

این داروها با تاثیر بر ژن‌های SMA، سعی می‌کنند تولید پروتئین SMN را افزایش دهند و جلوگیری از تخریب نورون‌های حرکتی را کنند. سه داروی اصلی که در این زمینه مورد تایید قرار گرفته‌اند، عبارتند از:

Nusinersen (اسپینرازا)

این دارو با تزریق در فضای محصور شده توسط پوسته‌های استخوانی نخاع (intrathecal injection)، باعث فعال شدن ژن SMN2 و تولید پروتئین SMN می‌شود. این دارو برای همه نوع‌های SMA مناسب است و در سال ۲۰۱۶ توسط FDA تایید شده است. این دارو هر ۸ هفته یک بار تزریق می‌شود.

Onasemnogene abeparvovec (زولگنسما)

 این دارو با تزریق وریدی، ژن SMN1 را به سلول‌های عصبی حرکتی منتقل می‌کند و باعث تولید پروتئین SMN می‌شود. این دارو برای نوع ۱ SMA مناسب است و در سال ۲۰۱۹ توسط FDA تایید شده است. این دارو فقط یک بار در سال تزریق می‌شود.

Risdiplam (اوجلامپ)

این دارو با خوراک دادن به صورت قطره، باعث فعال شدن ژن SMN2 و تولید پروتئین SMN می‌شود. این دارو برای همه نوع‌های SMA مناسب است و در سال ۲۰۲۰ توسط FDA تایید شده است. این دارو هر روز خورده می‌شود.

درمان‌های پشتیبان

این درمان‌ها با هدف کاهش علائم و عوارض ناشی از ضعف عضلات، به بیماران کمک می‌کنند. برخی از درمان‌های پشتیبان، عبارتند از:

فیزیوتراپی

با استفاده از تمرینات و وسایل مختلف، به بیماران کمک می‌کند تا عضلات خود را قوی‌تر و انعطاف‌پذیرتر کنند، از آتروفی عضلات جلوگیری کنند، حرکت‌های خود را بهبود بخشند و از اسکولیوز و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی پیشگیری کنند.

ارگوتراپی

با استفاده از تمرینات و وسایل مختلف، به بیماران کمک می‌کند تا فعالیت‌های روزمره خود را بهتر انجام دهند، مهارت‌های خود را افزایش دهند، استقلال خود را حفظ کنند و از خستگی عضلانی جلوگیری کنند.

تغذیه مناسب

با استفاده از غذاهای سالم و مغذی، به بیماران کمک می‌کند تا وزن خود را در حد مطلوب نگه دارند، سلامت عضلات و استخوان‌های خود را حفظ کنند، از کمبود ویتامین‌ها و مواد معدنی جلوگیری کنند و از عفونت‌ها دوری کنند. برخی از بیماران ممکن است نیاز به مکمل‌های غذایی یا تغذیه با لوله داشته باشند.

دستگاه تنفس مصنوعی

با استفاده از دستگاه‌های مختلف، به بیماران کمک می‌کند تا تنفس خود را بهبود بخشند، از نارسایی تنفسی جلوگیری کنند، سطح اکسیژن خون خود را حفظ کنند و از عفونت‌های ت

پیشگیری از بیماری SMA

با توجه به اینکه بیماری SMA یک بیماری ژنتیکی است، راه کاملی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اما با استفاده از روش‌های زیر، می‌توان احتمال بروز بیماری را کاهش داد و یا زودتر آن را تشخیص داد:

آزمایش‌های پیش از لانه‌گزینی جنین

این آزمایش‌ها با استفاده از تکنولوژی IVF، قبل از انتقال جنین به رحم مادر، ژن SMN1 را در جنین بررسی می‌کنند و در صورت داشتن نقص ژنتیکی، جنین را انتخاب نمی‌کنند.

آزمایش‌های در دوران بارداری

این آزمایش‌ها با استفاده از نمونه‌برداری از جفت و چسباندگی، سلول‌های جنین را در هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری بررسی می‌کنند و در صورت داشتن نقص ژنتیکی، به مادر اطلاع می‌دهند.

آزمایش تشخیص حامل‌ها

این آزمایش با استفاده از خون یا بافت، ژن SMN1 را در والدین بررسی می‌کند و در صورت داشتن نقص ژنتیکی، خطر داشتن فرزند مبتلا به SMA را محاسبه می‌کند.

غربالگری عادی

این آزمایش با استفاده از خون نوزاد، ژن SMN1 را در نوزاد بررسی می‌کند و در صورت داشتن نقص ژنتیکی، علائم SMA را قبل از شروع حرکات عضلانی تشخیص می‌دهد.

مرکز اعصاب و روان نوین با ارائه خدمات

در خدمت شما عزیزان است. برای مطالعه بیشتر روی هرکدام کلیک کنید و همچنین به صفحه سوالات متداول مراجعه بفرمایید از طریق فرم تماس اقدام کنید و یا با شماره تلفن های مرکز تماس حاصل فرمایید.

۰۵۱-۳۸۴۴۳۸۹۳

۰۹۱۵۹۱۶۶۷۰۳

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

blank
پیمایش به بالا