ماکروسفالی (Macrocephaly) یک وضعیت نورولوژیک است که در آن سر و جمجمه یک کودک بسیار بزرگ‌تر از حد طبیعی است. ماکروسفالی ممکن است نشانه‌ای از شرایط یا مشکلات مغزی باشد. بعضی از این شرایط خطرناک هستند و نیاز به درمان دارند. اما بعضی از آن‌ها بدون خطر هستند و فقط به دلایل ژنتیکی رخ می‌دهند. این شرایط را ماکروسفالی خانوادگی (benign familial macrocephaly) می‌گویند.
علائم ماکروسفالی
علائم ماکروسفالی ممکن است بستگی به علت آن داشته باشد. علامت اصلی ماکروسفالی، بزرگ شدن دور سر است. علائم دیگر می‌تواند شامل:
- تاخیر در رسیدن به نقطه رشد استاندارد
- عقب ماندگی ذهنی
- رشد سریع سر و رشد کند سایر اعضای بدن
- اختلالات روانی
- تشنج
- خواب آلودگی بیش از حد
- جنبش غیرمعمول چشم
- تغذیه ضعیف
- استفراغ
- قسمت برآمده نرم در سر
- تحریک پذیری بیش از حد
اگر شما یا کودکتان هر یک از این علائم را دارید، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید.
علت‌ها ماکروسفالی
ماکروسفالی معمولاً نشانه‌ای از شرایط دیگر است. برخی از علل شایع ماکروسفالی عبارتند از:
- مغز بزرگ (megalencephaly). یک شرایط ژنتیکی است که باعث رشد بیش از حد بافت های مغز می‌شود. ممکن است با تأخیر در توسعه، تشنج، اختلالات حرکتی و چشمی همراه باشد.
- آب مغز (hydrocephalus). یک شرایط است که در آن مایع مغزی نخاعی (CSF) در فضاهای حاوی مایع مغز افزایش می‌یابد. این باعث فشار بر روی مغز و گسترش جمجمه می‌شود. علائم شامل سردرد، تهوع، استفراغ، تغییرات رفتاری و تشنج هستند.
- خونريزي داخل جمجمه. یک شرایط است که در آن خون در فضاهای داخل جمجمه ریخته می‌شود. علائم شامل سردرد، تغییرات هوش، ضعف عضلانی، تشنج و کما هستند.
- رشد بيش از حد استخوان‌هاي جمجمه (cranial hyperostosis). یک شرایط نادر است که در آن استخوان‌های جمجمه ضخیم‌تر و سفت‌تر از حد طبیعی می‌شوند. علائم شامل سردرد، تغییرات رفتاری، تأخیر در توسعه و نارسایی نخاع هستند.
- ناهنجاري‌هاي ژنتيكي يا كروموزومي. برخی از سندروم‌های ژنتیکی یا کروموزومی ممکن است باعث ماکروسفالی شوند. برای مثال، سندروم نوران (Noonan syndrome)، سندروم فرگيل X (Fragile X syndrome)، سندروم بك ويذ (Beckwith-Wiedemann syndrome) و سندروم آلكساندر (Alexander syndrome).
- عفونت‌های جنینی یا نخاعی. برخی از عفونت‌های مادر یا جنین ممکن است به مغز کودک آسیب برسانند و باعث ماکروسفالی شوند. برای مثال، سیتومگالوویروس (CMV)، توکسوپلاسموز (toxoplasmosis)، سفلیس (syphilis) و روبئولا (rubella).
- تومورهاي مغزي يا نخاعي. برخی از تومورهای خوش‌خیم یا بدخیم ممکن است در مغز یا نخاع رشد کنند و باعث فشار بر روی بافت‌های اطراف شوند. علائم شامل سردرد، تغییرات هوش، تشنج، تغییرات بینایی و اختلالات حرکتی هستند.
راه‌های درمان ماکروسفالی
درمان ماکروسفالی به علت آن بستگی دارد. هدف از درمان کاهش فشار بر روی مغز و جلوگیری از آسیب دیدگی بیشتر است. برخی از روش‌های درمان عبارتند از:
- جراحي. در بعضی موارد، جراحان ممکن است نیاز به باز کردن جمجمه و خارج کردن خون، تومور یا بافت اضافه داشته باشند. همچنین ممکن است نیاز به قرار دادن شانت (shunt) یا والو (valve) در فضای حاوی مایع مغز باشد تا اضافه‌بار مایع را به قسمت دیگر بدن منتقل کند.
- دارو. در بعضی موارد، داروهای ضد التهاب، ضد تشنج، ضد عفونی یا شیمی درمانی ممکن است به کودک کمک کنند. این داروها ممکن است علائم را کاهش دهند یا رشد تومور را کنترل کنند.
- فيزيودرماني. در بعضی موارد، فعالیت‌های فیزیکی و تحرک مفید هستند. این فعالیت‌ها ممکن است به کودک کمک کنند تا قدرت عضلانی، تعادل، هماهنگی و رشد خود را بهبود ببخشند.
- درمان‌های پشتيباني. در بعضی موارد، کودک نیاز به درمان‌های پشتیبان دارد. این درمان‌ها شامل صحبت‌کردن با روان‌پزشک یا روان‌شناس، حضور در کلاس‌های ویژه گروه‌های حمایت و استفاده از وسایل کمک‌کننده هستند.
سوالات متداول ماکروسفالی
ماکروسفالی چیست؟
ماکروسفالی به معنای سر بزرگ است و به وضعیتی گفته می‌شود که در آن دور سر یک فرد بسیار بزرگ‌تر از حد معمول برای سن و جنسش است. این ممکن است نشانه‌ای از شرایط دیگری باشد که مغز یا جمجمه را تحت تأثیر قرار می‌دهند، یا ممکن است یک ویژگی خوش‌خیم و ارثی باشد.
چه عواملی باعث ماکروسفالی می‌شوند؟
علل ماکروسفالی ممکن است بستگی به شرایط زیرین داشته باشند. برخی از علل رایج عبارتند از:
- بزرگ شدن مغز (megalencephaly)، که ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی یا متابولیک، عفونت‌ها، یا آسیب‌های مغزی اتفاق بیفتد.
- آب مغز (hydrocephalus)، که یک افزایش اضافه از مایع نخاعی (CSF) است که فشار را بر روی مغز وسعت می‌دهد و جمجمه را گسترش می‌دهد.
- خونريزي در مغز، که ممکن است ناشی از ضربه، سکته، آنورسم، یا نقص در رگ‌های خونی باشد.
- رشد بيش از حد استخوان‌های جمجمه (cranial hyperostosis)، که یک شرایط نادر است که باعث ضخامت و سخت شدن استخوان‌های جمجمه می‌شود.
- ناهنجاري‌های ژنتيكي يا كروموزومي، مانند سندروم نوران (Noonan syndrome)، سندروم فرگيل X (Fragile X syndrome)، سندروم بك ويذ (Beckwith-Wiedemann syndrome)، يا سندروم آلكساندر (Alexander syndrome).
علائم ماکروسفالی چیست؟
علامت اصلی ماکروسفالی داشتن سر بزرگ‌تر از حالت طبيعي است. علائم ديگر ممكن است بستگي به علت و شديد بودن شرايط داشته باشد. برخي از علايم احتمالي عبارتند از:
- تأخیر در توسعه يا ناتواني ذهني.
- تشنج يا صرع.
- سردرد، تهوع، استفراغ، يا خواب آلودگي.
- مشكلات چشمي، مانند كج‌بيني، لق‌بيني، يا كور شدن.
- ضعف عضلاني، هماهنگي ناقص، يا مشكلات تعادل.
- مشكلات رفتاري، مانند بي‌قراري، اختلال نقص توجه، يا اختلال طيف اوتيسم.
- ويژگي‌هاي فيزيكي، مانند صورت بلند و باريك، گوش‌هاي بزرگ، فك و پيشاني برجسته، پاهاي تخت، مفاصل انعطاف‌پذير، يا بزرگ شدن بيضه‌ها در مردان.
چطور می‌توان ماکروسفالی را تشخیص داد؟
ماکروسفالی را می‌توان با اندازه‌گیری و پیگیری رشد سر نوزاد تشخیص داد. پزشک ممکن است همچنین آزمایش‌های عصبی انجام دهد، مانند سی‌تی اسکن، سونوگرافی، یا ام‌آر‌آی برای دید بهتر سر و مغز.
پزشک همچنین به دنبال علائم افزایش فشار در سر خواهد بود، مانند ورید‌های برجسته، مشکلات چشم، یا تحریک پذیری. پزشک همچنین درباره سابقه خانوادگی اندازه سر و هر شرایط پزشکی دیگری که ممکن است به ماکروسفالی مربوط باشد سؤال خواهد کرد.
چه درمانی برای ماکروسفالی وجود دارد؟
درمان ماکروسفالی به علت آن بستگی دارد. بعضی از موارد ماکروسفالی نیاز به هیچ درمانی جز پایش اندازه سر و توجه به هر علامت عوارض ندارند. بعضی از موارد ممکن است نیاز به دارو داشته باشند تا التهاب، تشنج، عفونت، یا رشد تومور را کاهش دهند. بعضی از موارد ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند تا خون، تومور، یا بافت اضافه را از مغز خارج کنند یا شانت یا والو قرار دهند تا مایع اضافه را از مغز خارج کنند.
بعضی از موارد ممکن است نیاز به فیزیودرمانی داشته باشند تا قدرت عضلانی، تعادل، و هم‌آهنگی را بهبود بخشید. بعضي از موارد ممكن است نياز به درمان‌های پشتيبان دارند تا با مشكلات يادگيري، رفتاري، يا اجتماعي كمك كنند.
جمع بندی
ماکروسفالی یک شرایط است که در آن سر یک فرد بزرگ‌تر از حد معمول است. این ممکن است نشانه‌ای از شرایط دیگری باشد که مغز یا جمجمه را تحت تأثیر قرار می‌دهند، یا ممکن است یک ویژگی خوش‌خیم و ارثی باشد. علائم، علل، تشخیص، درمان، و عوارض ماکروسفالی در این پست توضیح داده شده‌اند.
مرکز اعصاب و روان نوین با ارائه خدمات
در خدمت شما عزیزان است. برای مطالعه بیشتر روی هرکدام کلیک کنید و همچنین به صفحه سوالات متداول مراجعه بفرمایید از طریق فرم تماس اقدام کنید و یا با شماره تلفن های مرکز تماس حاصل فرمایید.
۰۵۱-۳۸۴۴۳۸۹۳
۰۹۱۵۹۱۶۶۷۰۳
